A Organização Mundial da Saúde estabeleceu 19 de junho como o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data busca levar informação sobre essa enfermidade. Confira!
O nome pode não ser tão comum. Mas a doença falciforme é a doença genética e hereditária mais predominante no Brasil e no mundo. A condição é causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos, também chamados de hemácias.
No Brasil, entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos de Doença Falciforme foi de 1.087, em uma incidência de 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. Estima-se que, atualmente, há entre 60 mil e 100 mil pacientes portadores dessa enfermidade no país.
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O que é a doença falciforme?
Também conhecida como “anemia falciforme“, trata-se de uma doença hereditária, ou seja, passa dos pais para os filhos. Caracteriza-se pela alteração química da hemoglobina, o pigmento que dá cor ao sangue e responde pelo transporte de oxigênio para os tecidos e órgãos. Por consequência, os glóbulos vermelhos perdem a forma arredondada e elástica e ficam visualmente parecidos com uma foice – daí o nome da doença. Essa deformação dificulta a circulação e a chegada do oxigênio aos tecidos, desencadeando uma série de sinais e sintomas como dor crônica, infecções e icterícia (presença de cor amarelada na pele, nas membranas mucosas ou nos olhos).
Além disso, a alteração do formato faz com que os glóbulos vermelhos durem apenas um sexto do tempo de vida das células saudáveis. Isso causa um quadro permanente de anemia e uma alta taxa de letalidade.
A expectativa média de vida de um paciente falciforme é de 40 a 50 anos. Mas dados do Sistema de Informações de Mortalidade do SUS apontam que, entre 2014 e 2019, a maior parte dos indivíduos faleceu na segunda década de vida (20 aos 29 anos). O Brasil registra mais de um óbito por dia em decorrência da doença.
Por todos esses fatores, é muito importante ter um diagnóstico cedo, para que o paciente receba os tratamentos adequados para uma melhora na qualidade de vida e para evitar complicações em órgãos vitais.
A importância do teste do pezinho
O teste do pezinho, que é realizado gratuitamente no SUS, é capaz de detectar precocemente doenças relacionadas ao sangue, como a anemia falciforme. O diagnóstico é confirmado pelo exame eletroforese de hemoglobina.
Dentre os principais sintomas de anemia falciforme estão: dores articulares, fadiga intensa, palidez e icterícia, atraso no crescimento, feridas nas pernas, tendência a infecções, cálculos biliares, problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais e priapismo (uma ereção persistente e dolorosa do pênis ou do clitóris).
A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, mas pode atingir qualquer parte do corpo. Essas crises estão suscetíveis a acontecer a qualquer momento, porém, geralmente, estão associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.
Saiba como funciona o tratamento da doença falciforme
Como o teste do pezinho é realizado antes do bebê deixar o hospital, em geral, a doença falciforme é diagnosticada cedo.
O tratamento inclui um programa de atenção integral, ou seja, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe multidisciplinar e especializada. A doença pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea. No entanto, a maior parte dos pacientes não consegue realizar o procedimento por critérios de elegibilidade ou por não encontrarem um doador compatível.
Por isso, os especialistas se concentram em prevenir complicações e reduzir o risco de lesões nos órgãos-alvo.
Recomenda-se que indivíduos portadores de anemia falciforme tomem, no mínimo, três litros de água por dia para manter o sangue menos viscoso, mais fluido, e evitar obstruções nos vasos.
Confira as dúvidas mais comuns
– Traço falciforme e doença falciforme são a mesma coisa?
Não. O traço falciforme não é uma doença, ele se refere, na verdade, à característica genética da hemoglobina. Uma pessoa com traço falciforme herda de um dos pais o gene para hemoglobina A (normal), e do outro o gene para hemoglobina S (característica da anemia falciforme), ou seja, ela é hemoglobina AS. Esses indivíduos não desenvolvem anemia, mas podem transmitir o gene com a mutação. Assim, caso um AS case com outro AS a criança poderá ter a doença falciforme.
– Quem tem anemia falciforme não pode engravidar?
Essa é uma opção da mulher, mas é importante frisar que será uma gravidez de alto risco por conta das possíveis complicações. Além disso, caso o pai tenha o traço falciforme, há grandes chances de que o bebê seja portador da doença.
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